Ο Δημήτρης Ταϊρίδης, ο «Μπόμπαινας» του φετινού MasterChef αναφέρθηκε στην Ζούμπι, το παιδί με το οποίο έχει ιδιαίτερη σχέση και έχει σύνδρομο Wilson. «Θέλω να δηλώσω ότι σήμερα είμαι και λίγο συγκινημένος γιατί είχα επικοινωνία με την Ιωάννα και μίλησα και με την Ζούμπι μας. Η Ζούμπι μας είναι ένα παιδί με σύνδρομο Wilson, το οποίο υπεραγαπάω», εξομολογήθηκε και συμπλήρωσε: «μπορεί να μην είμαι ο βιολογικός της πατέρας, αλλά είναι μια καρδιά μεγάλη και μου έδωσε και δύναμη».
Τι είναι το σύνδρομο Wilson στο οποίο αναφέρθηκε ο «Μπόμπαινας»
Η νόσος του Wilson ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση είναι μία κληρονομική αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή κατά την οποία ο χαλκός συσσωρεύεται στους ιστούς. Εκδηλώνεται με νευρολογικά ή ψυχιατρικά συμπτώματα και ως ασθένεια του ήπατος. Αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή που μειώνει την απορρόφηση του χαλκού ή αφαιρεί την περίσσεια του χαλκού από το σώμα, αλλά σε κάποιες περιπτώσεις η μεταμόσχευση ήπατος είναι απαραίτητη.
Η κατάσταση αυτή οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου ΑΤΡ7Β στο χρωμόσωμα 13. Μια μη φυσιολογική μετάλλαξη του γονιδίου παρουσιάζεται σε 1 στους 100 ανθρώπους, οι οποίοι δεν εκδηλώνουν κανένα σύμπτωμα (είναι φορείς) διότι το φυσιολογικό γονίδιο είναι το κυρίαρχο και το ελαττωματικό είναι το υπολειπόμενο. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς μπορεί να αναπτύξει νόσο του Wilson. Οπως αναφέρει η Wikipedia, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην ηλικία μεταξύ 6 και 20 ετών, αλλά έχουν αναφερθεί περιπτώσεις σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας.
Η νόσος του Wilson εμφανίζεται σε 1 έως 4 ανά 100.000 ανθρώπους. Η νόσος του Wilson πήρε το όνομά της από τον Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), Βρετανό νευρολόγο που πρώτος περιέγραψε την κατάσταση το 1912.
Οι ενδείξεις και τα συμπτώματα
Τα κύρια όργανα συσσώρευσης χαλκού είναι το ήπαρ και ο εγκέφαλος, και κατά συνέπεια η ηπατική νόσος και νευροψυχιατρικά συμπτώματα είναι τα κύρια χαρακτηριστικά που οδηγούν στην διάγνωση. Τα άτομα με ηπατικά προβλήματα τείνουν να χρίζουν ιατρικής φροντίδας νωρίτερα, γενικά σαν παιδιά ή έφηβοι, από εκείνους με νευρολογικά και ψυχιατρικά συμπτώματα, οι οποίοι τείνουν να είναι στη δεκαετία των είκοσι ή μεγαλύτεροι. Μερικοί εντοπίζονται μόνο επειδή συγγενείς τους έχουν διαγνωστεί με τη νόσο του Wilson. Πολλοί από αυτούς, όταν εξετάζονται, αποδεικνύεται ότι έχουν εμφανίσει συμπτώματα της πάθησης αλλά δεν έχουν διαγνωστεί.
Διάγνωση
Η νόσος του Wilson μπορεί να υποπτευθεί, με βάση κάποιο από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω ή όταν ένας στενός συγγενής έχει διαγνωστεί με τη νόσο. Οι περισσότεροι έχουν ελαφρά μη φυσιολογικές δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας όπως αυξημένα επίπεδα ηπατικής τρανσαμινάσης, της τρανσαμινάσης της αλανίνης και της χολερυθρίνης.
Εάν η ηπατική βλάβη είναι σημαντική, η λευκωματίνη μπορεί να μειωθεί λόγω της αδυναμίας των κατεστραμμένων ηπατικών κυττάρων να την παράγουν. Επίσης ο χρόνος ζωής της προθρομβίνης (μια δοκιμασία της πήξης του αίματος) μπορεί να παραταθεί καθώς το ήπαρ δεν μπορεί να συνθέσει πρωτεΐνες που είναι γνωστές ως παράγοντες πήξης.
Τα επίπεδα της αλκαλικής φωσφατάσης είναι σχετικά χαμηλά σε άτομα με νόσο του Wilson,που σχετίζονται με οξεία ηπατική ανεπάρκεια. Εάν υπάρχουν νευρολογικά συμπτώματα συνήθως πραγματοποιείται μαγνητική τομογραφία(MRI) του εγκεφάλου: αυτό δείχνει υψηλές εντάσεις στο μέρος του εγκεφάλου που ονομάζεται βασικά γάγγλια στον Τ2 καθορισμό. Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να δείξει επίσης το χαρακτηριστικό μοτίβο «πρόσωπο ενός γιγάντιου πάντα».
Δεν υπάρχει καμία απολύτως αξιόπιστη εξέταση για τη νόσο του Wilson αλλά τα επίπεδα της σερουλοπλασμίνης και του χαλκού στο αίμα, καθώς και η ποσότητα του χαλκού που αποβάλλεται στα ούρα κατά τη διάρκεια 24 ωρών, χρησιμοποιούνται από κοινού για να σχηματίσουν μια εικόνα για την ποσότητα του χαλκού στο σώμα. Η ιδανικότερη δοκιμασία είναι η βιοψία ήπατος.
Ακολουθήστε το Reader.gr στα Google News για να είστε πάντα ενημερωμένοι για όλες τις ειδήσεις από την Ελλάδα και τον κόσμο.
