Η νόσος του Wilson ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση είναι μία κληρονομική αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή κατά την οποία ο χαλκός συσσωρεύεται στους ιστούς. Εκδηλώνεται με νευρολογικά ή ψυχιατρικά συμπτώματα και ως ασθένεια του ήπατος. Αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή που μειώνει την απορρόφηση του χαλκού ή αφαιρεί την περίσσεια του χαλκού από το σώμα, αλλά σε κάποιες περιπτώσεις η μεταμόσχευση ήπατος είναι απαραίτητη.
Η νόσος του Wilson εμφανίζεται σε 1 έως 4 ανά 100.000 ανθρώπους. Πήρε το όνομά της από τον Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), Βρετανό νευρολόγο που πρώτος περιέγραψε την κατάσταση το 1912. Μια μη φυσιολογική μετάλλαξη του γονιδίου παρουσιάζεται σε 1 στους 100 ανθρώπους, οι οποίοι δεν εκδηλώνουν κανένα σύμπτωμα (είναι φορείς) διότι το φυσιολογικό γονίδιο είναι το κυρίαρχο και το ελαττωματικό είναι το υπολειπόμενο. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς μπορεί να αναπτύξει νόσο του Wilson. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην ηλικία μεταξύ 6 και 20 ετών, αλλά έχουν αναφερθεί περιπτώσεις σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας.
Τα κύρια όργανα συσσώρευσης χαλκού είναι το ήπαρ και ο εγκέφαλος, και κατά συνέπεια η ηπατική νόσος και νευροψυχιατρικά συμπτώματα είναι τα κύρια χαρακτηριστικά που οδηγούν στην διάγνωση. Τα άτομα με ηπατικά προβλήματα τείνουν να χρίζουν ιατρικής φροντίδας νωρίτερα, γενικά σαν παιδιά ή έφηβοι, από εκείνους με νευρολογικά και ψυχιατρικά συμπτώματα, οι οποίοι τείνουν να είναι στη δεκαετία των είκοσι ή μεγαλύτεροι. Μερικοί εντοπίζονται μόνο επειδή συγγενείς τους έχουν διαγνωστεί με τη νόσο του Wilson. Πολλοί από αυτούς, όταν εξετάζονται, αποδεικνύεται ότι έχουν εμφανίσει συμπτώματα της πάθησης αλλά δεν έχουν διαγνωστεί.
Η εναπόθεση του χαλκού στο ήπαρ μπορεί να οδηγήσει σε οξεία, χρόνια και προδευτική ηπατίτιδα και κίρρωση εμφανίζοντας τα εξής συμπτώματα:
- Ίκτερος
- Κούραση
- Κοιλιακό άλγος
- Ναυτία
- Ασκίτης
- Μπλε απόχρωση νυχιών
- Καταρράκτης, με χαρακτηριστικό σχήμα ηλιοτρόπιου
Οι ασθενείς με προσβολή του εγκεφάλου εμφανίζουν:
- Δυστονία
- Δύσκαμπτους μύες προσώπου
- Ρίγος
- Μη φυσιολογικές οφθαλμικές κινήσεις
- Μεταβολή στο βάδισμα
- Δυσκολία στο περπάτημα, την ομιλία, και την κατάποση
Θεραπεία
Εάν η νόσος Wilson αφεθεί χωρίς θεραπεία τείνει να επιδεινωθεί και ενδεχομένως να γίνει τελικά θανατηφόρα. Με την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, οι περισσότεροι από τους ασθενείς μπορεί να ζήσουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή. Οι ηπατικές και νευρολογικές βλάβες που εμφανίζονται πριν την θεραπεία μπορούν να βελτιωθούν, συχνά όμως είναι μη αναστρέψιμες. Στόχος της θεραπείας είναι η μείωση της περίσσειας αποθεμάτων χαλκού, η πρόληψη και η ελαχιστοποίηση των επιπλοκών και αποτροπή της επανασυσσώρευσης του.
«Λύγισε» ο «Μπόμπαινας» για τη θετή του κόρη
Δείχνοντας την ευαίσθητη πλευρά του, ο Δημήτρης Ταϊρίδης είπε στο MasterChef: «Θέλω να δηλώσω ότι σήμερα είμαι και λίγο συγκινημένος γιατί είχα επικοινωνία με την Ιωάννα και μίλησα και με την Ζούμπι μας. Η Ζούμπι μας είναι ένα παιδί με σύνδρομο Wilson, το οποίο υπεραγαπάω», εξομολογήθηκε.
«Μπορεί να μην είμαι ο βιολογικός της πατέρας, αλλά είναι μια καρδιά μεγάλη και μου έδωσε και δύναμη». «Μου είπε, χαίρομαι που σε βλέπω Δημήτρη στην κουζίνα του MasterChef! Εντάξει, είναι αυτές οι μικρές ενεσούλες που σου δίνουν μια ώθηση ρε παιδί μου. Της είπα πόσο πολύ την αγαπάω, της το λέω και από εδώ, θα της το πω και όταν βγω από κοντά. Εντάξει, προχωράω», κατέληξε.
Ακολουθήστε το Reader.gr στα Google News για να είστε πάντα ενημερωμένοι για όλες τις ειδήσεις από την Ελλάδα και τον κόσμο.
